Die Schwangerschaftsvorsorge ist ein entscheidender Aspekt für eine gesunde Schwangerschaft und das Wohlergehen der Mutter und des ungeborenen Kindes. Als Anbieter von Schwangerschaftsvorsorgetests habe ich die Bedeutung präziser Tests und den Unterschied, den sie in der Schwangerschaftsvorsorge bewirken können, erlebt. Für Gesundheitsdienstleister, werdende Mütter und ihre Familien ist es von grundlegender Bedeutung zu verstehen, welche Tests zur Schwangerschaftsvorsorge Screening-Tests und welche diagnostisch sind.
Screening-Tests in der Schwangerschaftsvorsorge
Screening-Tests sind die erste Verteidigungslinie in der Schwangerschaftsvorsorge. Sie sollen die Wahrscheinlichkeit beurteilen, dass ein Fötus an einer bestimmten Erkrankung leidet, beispielsweise an einer genetischen Störung oder einer strukturellen Anomalie. Diese Tests liefern keine endgültige Diagnose, sondern identifizieren vielmehr diejenigen, bei denen möglicherweise ein höheres Risiko besteht und die daher weitere, invasivere diagnostische Tests benötigen.
Ersttrimester-Screening
Das Ersttrimester-Screening umfasst typischerweise eine Kombination aus einer Blutuntersuchung und einer Ultraschalluntersuchung. Der Bluttest misst den Spiegel bestimmter Substanzen im Blut der Mutter, wie z. B. schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A) und menschliches Choriongonadotropin (hCG). Diese Substanzen können Hinweise auf das Risiko eines Down-Syndroms, einer Trisomie 18 und anderer Chromosomenanomalien geben. Der Ultraschall, auch Nackentransparenzscan (NT) genannt, misst die Dicke der Flüssigkeit im Nacken des Fötus. Ein erhöhter NT-Wert kann mit einem höheren Risiko für Chromosomenstörungen verbunden sein.
Screening im zweiten Trimester
Beim Screening im zweiten Trimester handelt es sich häufig um einen Quad-Screen, der vier Substanzen im Blut der Mutter misst: Alpha-Fetoprotein (AFP), hCG, unkonjugiertes Östriol (uE3) und Inhibin A. Wie der Bluttest im ersten Trimester hilft der Quad-Screen bei der Abschätzung des Risikos für Down-Syndrom, Trisomie 18 und Neuralrohrdefekte. Ein weiterer Screeningtest im zweiten Trimester ist das mütterliche Serumscreening auf offene Neuralrohrdefekte. Erhöhte AFP-Werte im Blut der Mutter können auf einen möglichen Neuralrohrdefekt beim Fötus hinweisen, wie zum Beispiel Spina bifida oder Anenzephalie.
Screening auf Infektionskrankheiten
Neben dem Chromosomen- und Strukturscreening umfasst die Schwangerschaftsvorsorge auch das Screening auf Infektionskrankheiten, die dem Fötus schaden können. Zum Beispiel dieToxoplasma Gondii (TOXO) IgG/lgM-Schnelltestdient dem Nachweis von Antikörpern gegen Toxoplasma gondii im Blut der Mutter. Toxoplasmose ist eine Infektion, die von der Mutter auf den Fötus übertragen werden kann und schwere Gesundheitsprobleme wie Seh- und Hörverlust, geistige Behinderung und Krampfanfälle verursachen kann. Das Vorhandensein von IgG-Antikörpern kann auf eine frühere Exposition hinweisen, während IgM-Antikörper auf eine kürzliche Infektion hinweisen können.
Ein weiterer wichtiger Screening-Test ist derStrep-B-Schnelltest. Streptokokken der Gruppe B (GBS) sind Bakterien, die in der Vagina oder im Rektum mancher Frauen vorkommen. Während GBS bei Erwachsenen normalerweise keine Probleme verursacht, kann es während der Geburt auf das Baby übertragen werden und zu schweren Infektionen wie Lungenentzündung, Sepsis und Meningitis führen. Das Screening schwangerer Frauen auf GBS etwa in der 35. bis 37. Schwangerschaftswoche ermöglicht eine angemessene Behandlung mit Antibiotika während der Wehen, um eine Übertragung auf das Baby zu verhindern.
DerRöteln-IgM/IgG-Schnelltestist auch ein gängiges Screening-Tool. Röteln, auch Röteln genannt, können schwere Geburtsfehler verursachen, wenn sich eine Frau während der Schwangerschaft mit dem Virus infiziert. Der Test weist IgM- und IgG-Antikörper gegen Röteln nach. Das Vorhandensein von IgM-Antikörpern kann auf eine kürzlich erfolgte Infektion hinweisen, während IgG-Antikörper auf eine frühere Immunität hinweisen. Wenn sich herausstellt, dass eine schwangere Frau nicht immun ist, kann sie nach der Entbindung geimpft werden, um sich selbst und künftige Schwangerschaften zu schützen.
Diagnostische Tests in der Schwangerschaftsvorsorge
Diagnostische Tests werden eingesetzt, wenn die Ergebnisse eines Screening-Tests auf ein erhöhtes Risiko hinweisen oder wenn ein hoher Risikofaktor vorliegt, beispielsweise ein fortgeschrittenes Alter der Mutter oder genetische Störungen in der Familienanamnese. Diese Tests liefern eine eindeutige Antwort darauf, ob beim Fötus eine bestimmte Erkrankung vorliegt.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
CVS ist ein diagnostisches Verfahren, das normalerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dabei wird eine kleine Zellprobe aus den Chorionzotten entnommen, die Teil der Plazenta sind. Anschließend werden die Zellen auf Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom, Trisomie 18 und genetische Störungen analysiert. CVS kann eine Diagnose früher in der Schwangerschaft stellen als andere diagnostische Tests, birgt jedoch im Vergleich zu anderen Verfahren auch ein etwas höheres Risiko für eine Fehlgeburt.
Amniozentese
Die Amniozentese wird typischerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird eine dünne Nadel durch den Bauch der Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu sammeln. Die Flüssigkeit enthält fetale Zellen, die auf Chromosomen- und genetische Störungen sowie Neuralrohrdefekte untersucht werden können. Die Amniozentese gilt als hochpräziser diagnostischer Test, birgt jedoch auch ein geringes Risiko für Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten, Infektionen und Verletzungen des Fötus.
Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)
NIPT ist ein relativ neuer diagnostischer Test, der zellfreie fötale DNA im Blut der Mutter analysiert. Es kann Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13 mit hoher Genauigkeit erkennen. Einer der Hauptvorteile von NIPT besteht darin, dass es nicht invasiv ist, was bedeutet, dass es kein Risiko einer Fehlgeburt oder anderer verfahrensbedingter Komplikationen birgt. Allerdings ist NIPT in der Regel teurer als andere pränatale Screening-Tests und möglicherweise nicht in allen Gesundheitseinrichtungen verfügbar.
Bedeutung der korrekten Identifizierung von Screening- und Diagnosetests
Die Unterscheidung zwischen Screening- und Diagnosetests ist aus mehreren Gründen von entscheidender Bedeutung. Erstens hilft es dabei, die Erwartungen der Patienten zu erfüllen. Screening-Tests liefern eine Risikoschätzung, keine endgültige Diagnose. Falsch positive und falsch negative Ergebnisse sind möglich, und die Patienten müssen verstehen, dass ein positives Screening-Ergebnis nicht unbedingt bedeutet, dass der Fötus an einer Erkrankung leidet. Diagnostische Tests sind hingegen aussagekräftiger, bergen aber auch Risiken. Eine Einwilligung nach Aufklärung ist unerlässlich und die Patienten müssen sich der Vorteile und potenziellen Risiken diagnostischer Verfahren voll bewusst sein.
Zweitens leitet es die klinische Entscheidungsfindung. Anhand der Ergebnisse von Screening-Tests können Gesundheitsdienstleister feststellen, ob weitere diagnostische Tests erforderlich sind. Wenn ein Screening-Test ein geringes Risiko zeigt, kann die Schwangerschaft mit routinemäßiger Schwangerschaftsvorsorge fortgesetzt werden. Wenn ein Screening-Test jedoch auf ein hohes Risiko hinweist, kann der Patient zu diagnostischen Tests überwiesen werden, um die Diagnose zu bestätigen und einen geeigneten Behandlungsplan zu entwickeln.
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Referenzen
- American College of Obstetricians and Gynecologists. (2023). Pränatales Screening auf fetale Aneuploidie. ACOG Practice Bulletin Nr. 226.
- Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. (2023). Streptokokken der Gruppe B: Prävention für Mütter und Babys.
- Cunningham, FG, Leveno, KJ, Bloom, SL, et al. (2022). Williams Geburtshilfe. 26. Aufl. McGraw - Hill.